In Italia, il 19% dei pazienti rari attende oltre 10 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un’altra Regione per averne una esatta.
AGIPRESS – FIRENZE – “Integriamo l’assistenza sanitaria con l’assistenza sociale per i malati rari”, questo il titolo del convegno che si è tenuto a Firenze in occasione della giornata Mondiale sulle Malattie Rare che ogni anno il 28 febbraio coinvolge un centinaio di Paesi. Per questa edizione 2019, il tema scelto da Eurordis (European Organisation for Rare Diseases) è l’integrazione dell’assistenza sanitaria e di quella sociale, perché questa risulta la necessità oggi più avvertita dalla comunità delle persone affette da malattia rara: un’assistenza integrata, che risponda a bisogni di cura, ma anche di supporto sociale e di sollievo per la famiglia. “Per chi ha una malattia rara, e per i suoi familiari – ha detto l’assessore regionale al Diritto alla Salute Stefania Saccardi – è importante poter contare su un’assistenza integrata sanitaria e sociale. Nel corso della giornata saranno presentate azioni significative che si stanno promuovendo sia nelle aziende che a livello regionale, in un’ottica di rete, e che sono di sicuro interesse per i pazienti affetti da malattie rare, dove alla disabilità si aggiunge la difficoltà generata dalla scarsa conoscenza delle loro patologie e dall’isolamento in cui spesso il paziente raro e la sua famiglia vivono”.
I PERCORSI – Le malattie rare, proprio per la loro rarità , necessitano di un approccio di rete all’integrazione socio-sanitaria, e di una collaborazione attiva con le associazioni dei pazienti. Particolare spazio è stato quindi dedicato al progetto regionale di sviluppo di Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA), dedicati a specifiche malattie rare, con il contributo del gruppo di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, dei professionisti della rete regionale e in collaborazione con le associazioni dei pazienti. Sono 62 i percorsi in elaborazione per i prossimi due anni. Con questo progetto si vuole al contempo testare nuovi strumenti di condivisione e programmazione su cui orientare l’organizzazione della rete di assistenza per rispondere ai bisogni di cura in maniera coordinata e omogenea e aprirsi anche a ipotesi di sviluppo verso i Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali Sociali (PDTAS). Il progetto coinvolge tutte le Aziende sanitarie toscane e si avvale della casistica riportata nel Registro Toscano Malattie Rare e dell’analisi dei dati presenti nei flussi correnti condotta dall’Agenzia Regionale di Sanità . Il Registro Toscano Malattie Rare si dimostra uno strumento sempre più indispensabile per il monitoraggio e la programmazione regionale nell’ambito dell’assistenza alle malattie rare. Nell’ultimo biennio ha infatti riscontrato un notevole incremento delle attività di registrazione di malati e malattie rare, sia quantitativo che qualitativo, a seguito dell’attivazione della procedura integrata on line per la certificazione e il piano terapeutico. La casistica tra diagnosi, controlli e piani terapeutici inserita annualmente è doppia (circa 8.000 casi) rispetto alla media degli anni precedenti l’attivazione della procedura on-line. Dal 27 maggio 2017 al 26 febbraio 2019 tra tutta la casistica inserita on line emergono ben 8.400 certificazioni diagnostiche e 6.400 piani terapeutici.
I DATI – Nel suo complesso, dal 2006 ad oggi il Registro ha incluso oltre 54.000 diagnosi di persone con malattia rara (di cui oltre 15.000 riguardano casi diagnosticati in età inferiore a 18 anni) per un totale di 607 patologie registrate da parte di 215 strutture specialistiche toscane. 48.175 sono casi che si riferiscono a 579 patologie rare riconosciute in esenzione (di cui 13.831 minori), 2.149 casi riguardano 24 patologie rare che non hanno codice di esenzione come malattia rara ma che sono inserite nel registro a scopo epidemiologico, 4.197 casi riguardano 4 patologie che sono state transitate nell’elenco delle patologie croniche (DPCM 12/1/2017 sui nuovi Livelli Essenziali di Assistenza). Le diagnosi riguardanti pazienti provenienti da fuori regione ammontano al 31% del totale, un dato tra i più alti tra le regioni italiane, a testimonianza di una notevole capacità di attrazione da parte di presidi riconosciuti di eccellenza. Anche il Centro di Ascolto Regionale per le malattie rare della Regione Toscana (Numero verde 800880101, lunedà¬-venerdଠ9-18) continua l’attività nella sua mission di supporto e di orientamento del paziente e dei professionisti delle rete. Dalla sua attivazione, nel luglio 2012, sono state seguite 4.859 pratiche, di cui 1.265 pratiche nell’ultimo anno. Nel 48% dei casi si tratta di chiamate effettuate direttamente da parte dei pazienti; nel 38% dei casi invece sono state effettuate dai familiari. Nel 15% dei casi si tratta di chiamanti da fuori regione. Per la gestione delle pratiche i contatti del 2018 con gli utenti sono stati 3.055, mentre 1.284 sono stati i contatti con i diversi referenti/servizi aziendali e regionali. Tra le problematiche più riscontrate, quelle relative ai diritti del malato, con riferimento alla certificazione della diagnosi ai fini dell’esenzione, sono rappresentate nel 37% dei casi, seguite dalle richieste di informazioni su strutture e specialisti della regione nel 20% dei casi. Seguono i quesiti sui diritti del malato, con riferimento a prescrizione/esenzione per prestazioni (es. esami e visite) nel 7% dei casi e quelli relativi a diritti del malato con riferimento a prescrizione/esenzione per farmaci e parafarmaci nel 6% dei casi.
COSA SONO LE MALATTIE RARE – Malattia di Fabry, Sindrome di Williams, sclerosi tuberosa, ipoparatiroidismo, emofilia b, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile, malattia di Stargardt, talassemia: sono solo alcuni dei nomi delle oltre 6 mila malattie rare ad oggi conosciute. Si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 persone ogni 10.000. All’interno di queste patologie rientrano anche quelle definite ultra-rare o rarissime perché colpiscono meno di 1 persona ogni milione. In Italia, il 19% dei pazienti rari attende oltre 10 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un’altra Regione per averne una esatta. Per alcuni l’odissea non ha fine, sono i non diagnosticati. Ben l’80% delle malattie rare ha un’origine genetica, sono causate quindi da alterazioni del Dna e spesso si trasmettono per via ereditaria. Si stima che in Europa circa il 4% dei bambini sia affetto da una malattia rara e che circa 30 milioni le persone colpite da una malattia rara, quasi 1 milione nel nostro paese.
L’INDAGINE – In occasione della giornata, la Federazione Italiana Malattie Rare (FIMR Uniamo Onlus) ha presentato alla Camera dei Deputati i risultati dell’indagine “Juggling care and daily life “ gestire l’assistenza e la vita quotidiana”, la prima indagine – realizzata da EURORDIS-Rare Diseseas Europe in 48 Paesi Europei“ sulla capacità dei pazienti e dei loro caregiver di barcamenarsi, fare i salti mortali (juggling) tra le attività della vita quotidiana e le difficoltà che la malattia comporta. L’indagine, condotta attraverso il Rare Barometer su 3.071 persone, tra pazienti affetti da malattia rara e loro caregiver, ha approfondito diversi aspetti legati alle Malattie Rare tra cui la gestione dell’assistenza, l’occupazione e l’impatto economico. L’edizione 2019 della Giornata si concentra, dunque, sulla necessità di coordinare tutti gli aspetti dell’assistenza, con l’obiettivo di migliorare la vita delle persone che convivono con una malattia rara ed i loro caregiver, cercando di integrare al meglio assistenza sanitaria e assistenza sociale. Dall’indagine è emerso, ad esempio, che 7 intervistati su 10, tra pazienti “rari” e loro familiari/caregiver, sono costretti a ridurre o sospendere la propria attività professionale a causa della malattia; 8 su 10 hanno difficoltà a svolgere semplici compiti quotidiani (faccende domestiche, preparazione pasti, shopping ecc.); 2 terzi dei caregiver dedicano più di due ore al giorno ad attività legate alla malattia. Non solo: le persone che convivono con una malattia rara e i loro accompagnatori/familiari riferiscono di essere infelici e depressi 3 volte in più rispetto alla popolazione generale.
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