AGIPRESS – Potenziare programmi di formazione per i medici coinvolti nel patient journey delle patologie rare neuromuscolari e neurodegenerative quali l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e l’Atassia di Friedreich (AF), al fine di aumentare la sensibilità alla precoce identificazione dei segni e sintomi e accelerare la diagnosi e la presa in carico dei pazienti da parte di centri specializzati. Dotare il territorio nazionale di infrastrutture e percorsi adeguati e omogenei ai fini dell’esecuzione dei test genetici per le patologie rare neuromuscolari, anche attraverso un’attenta mappatura dei laboratori e dei dipartimenti di genetica medica, per garantire ai pazienti e alle loro famiglie una capillarità ed equità di accesso, sia sul piano della diagnostica che della consulenza genetica. Collaborare, insieme alle associazioni dei pazienti e ai clinici, alla costruzione di Piani Diagnostico Terapeutico Assistenziali (PDTA) nazionali e regionali per le patologie rare neuromuscolari che possano tracciare percorsi definiti per professionisti, pazienti e caregiver, garantendo standard uniformi di assistenza. Strutturare la transizione dal setting pediatrico a quello dell’adulto, immaginando protocolli ad hoc. Rendere lo Screening Neonatale uniforme su tutto il territorio nazionale, ma anche accelerare l’iter parlamentare e l’approvazione della legge sul caregiver familiare, figura quanto mai cruciale nell’assistenza di persone con malattie rare neuromuscolari e neurodegenerative. Sono alcune delle istanze emerse nel corso dell’evento “Il percorso della rarità: dalle sfide alle soluzioni”, organizzato da Biogen Italia con la media partnership di OMaR – Osservatorio Malattie Rare e tenutosi oggi presso la Sala del Camino di Palazzo Baldassini a Roma. L’incontro si è strutturato in tre tavole rotonde: un dibattito che, a partire dalle specificità di patologie rare neuromuscolari e neurodegenerative come SMA, SLA e Atassia di Friedreich, ha voluto far emergere necessità comuni legate al mondo delle patologie rare e alle aree su cui è prioritario un intervento delle Istituzioni.
“In Biogen crediamo che il nostro ruolo come azienda debba andare oltre l’ambito della ricerca medico-scientifica e dello sviluppo di soluzioni terapeutiche – ha dichiarato Giuseppe Banfi, AD di Biogen Italia – Da questa premessa nasce l’incontro di oggi, che vuole essere un momento di ascolto delle istanze di pazienti e clinici e di confronto con le Istituzioni, affinché possano scaturire proposte concrete per migliorare la diagnosi e la presa in carico delle persone che convivono con una malattia neurologica rara. Il progresso della scienza deve necessariamente essere accompagnato da un’evoluzione dei modelli di presa in carico e gestione di queste patologie, in cui si rilevano ancora oggi dei gap, dalla diagnosi complessa e spesso tardiva, alla necessità di strutturare percorsi uniformi di presa in carico. Biogen, con il suo crescente e solido impegno nel mondo delle patologie rare e in linea con il suo storico approccio ‘di sistema’, vuole continuare a essere promotrice di questo dialogo costruttivo tra tutti gli attori, per contribuire a un miglioramento complessivo della vita di queste persone”.
“Le patologie rare di origine neuromuscolare e neurodegenerativa rappresentano un paradigma nel panorama delle malattie rare, poiché la gran parte di queste condizioni ha un decorso cronico e richiede spesso un approccio multidisciplinare: in questo contesto, il neurologo ha un ruolo centrale nel coordinare la presa in carico e supportare i pazienti e le loro famiglie nel complesso percorso diagnostico e terapeutico – ha affermato Nicola Ticozzi, Direttore U.O. Neurologia, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Università degli Studi di Milano e Coordinatore GdS Malattie del Motoneurone della SIN – Società Italiana di Neurologia – Negli ultimi anni, le malattie rare neurologiche sono state oggetto di crescente attenzione da parte della comunità scientifica e, di fronte agli straordinari progressi della ricerca e della diagnostica, è quanto mai urgente condividere le informazioni e le best practice, facendo network tra i centri specializzati, i medici e i ricercatori, le società scientifiche e le associazioni dei pazienti, dialogando con le Istituzioni al fine di colmare i gap infrastrutturali, garantire al paziente una presa in carico adeguata e omogenea e assicurare equità nell’accesso all’informazione e alle possibilità terapeutiche”.
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