Mancano ancora diverse cura, e i trattamenti disponibili sono insufficienti.
AGIPRESS – FIRENZE – Ricerca, iniziative a supporto delle reti regionali, nazionali e internazionali, ottimizzazione dei percorsi di presa in carico. Questi i temi centrali affrontati nel corso del convegno per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si è svolta a Firenze oggi 28 febbraio organizzato da Regione Toscana in collaborazione con il Forum Associazioni Toscane Malattie Rare, il Registro Toscano Malattie Rare e la Fondazione Toscana Gabriele Monasterio. Per la maggior delle malattie rare, tuttavia, manca ancora una cura e i trattamenti disponibili sono insufficienti, pertanto occorre potenziare le opportunità di coinvolgimento delle associazioni e dei soggetti pubblici e privati. La Regione Toscana, con il contributo del gruppo di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, ha finalizzato la Giornata alla condivisione di azioni significative che si stanno promuovendo a livello aziendale, regionale, nazionale ed europeo, nonché alla sensibilizzazione sulle necessità e sulle priorità di intervento su cui orientare l’impegno e la programmazione regionale per le malattie rare. A un anno dall’entrata in vigore della delibera 176/2017, le nuove modalità di compilazione elettronica on line di certificazione diagnostica e piano terapeutico per le malattie rare attraverso il Registro Toscano delle malattie rare hanno permesso di garantire il monitoraggio dell’attività e l’accreditamento nella rete dei presidi specialistici che producono la nuova modulistica. Il Registro Toscano delle Malattie Rare è diventato quindi lo strumento ufficialmente riconosciuto di questo nuovo sistema che, oltre ad essersi arricchito di nuove informazioni di grande utilità sul piano epidemiologico, di ricerca e di pianificazione sanitaria, garantisce implicitamente una copertura più ampia della rilevazione delle nuove diagnosi. Questo è confermato dai casi registrati nel 2017, aumentati di quasi il 50% rispetto alla media del quinquennio precedente. Oltre 3.600 certificazioni e 3.500 piani terapeutici sono stati emessi con il nuovo sistema on line in meno di un anno. Anche il numero di malattie segnalate e di presidi segnalatori sono in forte crescita: 557 malattie registrate al 23 febbraio 2018 da 210 presidi specialistici accreditati. Ad oggi nel Registro Toscano sono state inserite oltre 48.000 diagnosi effettuate di cui oltre 14.000 riguardano casi diagnosticati in età pediatrica. Oltre il 31% sono diagnosi effettuate a residenti fuori regione. L’attività della rete e del Registro sono visualizzabili sul sito regionale dedicato www.malattierare.toscana.it. (Vedo sotto l’intervista all’assessore regionale al Diritto ala Salute). Vai sotto alla galleria fotografica del convegno.
IL CENTRO DI ASCOLTO REGIONALE MALATTIE RARE – Per favorire l’informazione, supportare i pazienti e familiari, ma anche i professionisti della rete, una delle eccellenze toscane in ambito di intervento sulle malattie rare è rappresentato dal Centro di Ascolto Malattie Rare della Regione Toscana, attivo con un Numero verde dedicato 800880101 a disposizione degli utenti dal lunedଠal venerdଠdalle 9 alle 18. Solo nell’ultimo anno il Centro ha seguito oltre 1.200 pratiche con oltre 2.800 contatti di utenti. Dalle informazioni sui percorsi da seguire per la certificazione dell’esenzione, alle strutture toscane e specialisti più adeguati per il singolo caso, fino al supporto psicologico, sono queste le principali richieste a cui gli psicologi psicoterapeuti del centro di ascolto rispondono per sostenere le persone con malattia rara nel loro difficile e complesso percorso di cura. Un sostegno, dunque, a tutto tondo al fianco delle famiglie e dei malati che possono contare su una vera e propria guida sia per quanto riguarda i percorsi di cura sia per tutti gli aspetti psicologici ad esso legati. “E’ in questo modo che di fronte ad una malattia rara che disorienta, spaventa e in qualche modo stravolge la quotidianità – spiegano i professionisti del centro – sia i malati che le stesse famiglie ritrovano quelle certezze necessarie e sufficienti per affrontare la malattia e pensare al proprio futuro”.
Il Centro di ascolto regionale è da gennaio anche a disposizione dell’Istituto Chimico Farmaceutico Militare di Firenze per rispondere e supportare i cittadini anche sull’uso terapeutico della cannabis, favorendo un dialogo costruttivo con i medici responsabili del progetto terapeutico e lavorando sul miglioramento della filiera dalla prescrizione al reperimento del prodotto grazie al protocollo di Intesa che lo scorso 18 gennaio è stato firmato tra la Regione Toscana e l’Agenzia Industrie Difesa, con gli obiettivi di rafforzamento dell’informazione e formazione sui farmaci cannabinoidi, e di estensione alla ricerca e sperimentazione clinica no profit, con particolare attenzione ai farmaci orfani. Con questo accordo, la collaborazione tra Regione Toscana e ICFM si intensifica e si allarga anche al fronte della ricerca, in particolare per quei farmaci orfani sui quali non c’è investimento da parte delle aziende (al momento sono distribuiti 5 farmaci orfani per le malattie rare).
Agipress
