Faticano ad essere riconosciute e comprese dai medici.- Necessaria la condivisione di conoscenze

AGIPRESS – FIRENZE – “In Italia le persone affette da malattia rara sono circa due milioni e più del 70% sono bambini. Questi dati testimoniano quanto le malattie rare non siano un fenomeno marginale del sistema sanitario di un Paese, ma anzi ne siano una delle sfide più importanti per affrontare la quale è fondamentale la collaborazione a tutti i livelli. Cosଠil Ministro della Salute Beatrice Lorenzin in occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare che si celebra oggi 28 febbraio 2015. “Sappiamo tutti che, proprio in quanto rare – aggiunge il Ministro – queste malattie faticano ad essere riconosciute e comprese dai medici, che spesso nel loro percorso professionale non incontrano un numero di casi sufficienti a formare una vera “expertise”. E’ importante, quindi, specie in questo settore, promuovere l’organizzazione delle attività di assistenza incentivando, prima di tutto, la condivisione delle conoscenze. Un’altra azione importante che abbiamo voluto fortemente è stata quella di procedere con urgenza all’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare che danno diritto all’esenzione dalla partecipazione alla spesa, introducendo oltre 100 nuove malattie. Tutto a maggiore garanzia dei pazienti e dei loro bisogni di salute, della qualità e appropriatezza delle cure. Inoltre avvieremo tra poco un progetto di comunicazione ad hoc sulle malattie rare. La sfida che abbiamo davanti è ancora grande: dobbiamo individuare interventi efficaci per la globalità delle malattie rare, favorendo contemporaneamente la crescita e la valorizzazione delle competenze superspecialistiche e la possibilità di intervenire su ciascuna malattia per rispondere ai bisogni specifici dei pazienti, studiando le possibilità di una cura per quelle che, purtroppo, di una vera cura non si possono ancora giovare”.

MALATTIE RARE E NEUROLOGIA – Le malattie neurologiche rare rappresentano la maggioranza delle malattie rare: oltre il 50% di queste vede il neurologo come primo responsabile nell’intero percorso diagnostico e terapeutico. Un vero e proprio vaso di Pandora che rende stimolante la ricerca scientifica sulle malattie rare di origine neurologica. Di fronte a questa sfida, la Società Italiana di Neurologia (SIN) ribadisce, per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il proprio impegno per garantire al paziente un’organizzazione assistenziale efficiente. L’impegno della SIN è quello di diffondere una cultura delle malattie neurologiche rare tra i medici, i pazienti e le famiglie che li assistono. Per questo motivo è nata la pagina web ˜Neurare.sin’ che, oltre a raccogliere e divulgare informazioni generali, offre una lista dei migliori centri di riferimento nazionali e un forum dedicato a tutti i neurologi, che possono interfacciarsi con gli esperti della materia e porre loro domande e dubbi. “L’obiettivo della Società Italiana di Neurologia – afferma il Prof. Antonio Federico, Direttore della Clinica Neurologica di Siena – è continuare su questo trend positivo di attenzioni per far sଠche i pazienti affetti da una malattia rara non siano più orfani come un tempo. Orfani di chi deve seguirli e curarli, orfani per l’assenza di farmaci idonei a lenire i vari disturbi, orfani di punti di riferimento”.

FARE RETE TRA I CENTRI ISTITUZIONI E RICERCATORI – Nonostante la bassa prevalenza delle malattie rare, considerate tali quando colpiscono non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti[1], sono circa due milioni le persone in Italia affette da una patologia rara. A parte alcune malattie neurodegenerative significative da un punto di vista epidemiologico, come la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), la Corea di Huntington, la distrofia miotonica e molte delle neuropatie periferiche, un enorme numero di malattie rare sono cosଠrare da richiedere un approccio multidisciplinare. Condividere le informazioni e ˜fare rete’ tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori diviene quindi fondamentale nel garantire al paziente un‘efficiente organizzazione assistenziale e possibilità terapeutiche adeguate e specifiche. La rete è particolarmente importante, ad esempio, per ovviare alle lacune che si possono presentare nella transizione del paziente dall’età pediatrica a quella adulta. Le malattie rare, infatti, sono maggiormente diffuse tra i bambini;i neurologi pediatrici sono gli specialisti più informati su queste tematiche e accompagnano i piccoli pazienti fino ad una certa età . La competenza passa, poi, al neurologo dell’adulto che ha meno occasioni di trattare le sindromi rare e necessita, quindi, della collaborazione dei colleghi per gestire al meglio anche questi pazienti.

IN TOSCANA – Questi i dati aggiornati al 16 febbraio 2015 del Registro Toscano Malattie Rare (gestito, insieme al sito pubblico, dalla Fondazione Toscana Gabriele Monasterio). I casi di malattie rare seguiti in 197 strutture toscane sono 35.756: di questi, 10.601 sono casi pediatrici e 11.944 provengono da fuori regione. Il 34,1% dei casi riguardano patologie del sistema nervoso e organi di senso, il 18,8% il sistema endocrino, della nutrizione e del metabolismo, nonché i disturbi immunitari, il 16% le malformazioni congenite, il 7% il sistema osteomuscolare e tessuto connettivo. Per tutte le info, il sito pubblico, www.malattierare.toscana.it, e il Centro di ascolto Malattie rare (numero verde 800880101, lunedà¬-venerdà¬, ore 9-18).

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